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　　因染色體易位導(dǎo)致不孕不育的患者，有16/18的機(jī)率懷不上孩子或流產(chǎn)，1/18的機(jī)率懷上遺傳相同生育問(wèn)題的孩子，只剩下1/18的機(jī)率懷上完全健康的孩子�？哲娷娽t(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心團(tuán)隊(duì)不斷探索研究，3月15日，三代測(cè)序胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)試管嬰兒順利分娩。經(jīng)科技查新，該項(xiàng)技術(shù)在西部地區(qū)首次成功應(yīng)用。目前，孩子已過(guò)百天，各項(xiàng)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)均正常。

　　據(jù)了解，27歲的王女士婚后多年未孕，好不容易懷孕一次，卻在兩個(gè)月時(shí)稽留流產(chǎn)，經(jīng)唐都醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心王曉紅主任團(tuán)隊(duì)系統(tǒng)檢查，發(fā)現(xiàn)女方4號(hào)染色體與5號(hào)染色體發(fā)生相互易位，這可能是她多年來(lái)難以成功受孕的罪魁禍?zhǔn)住?/p>

　　據(jù)介紹，染色體相互易位是一種比較常見(jiàn)的染色體結(jié)構(gòu)畸變，新生兒發(fā)生概率約為1-2/2000，患者本身沒(méi)有異常的臨床表現(xiàn)，但產(chǎn)生的配子(精子或卵子)中有16/18為異常配子，1/18為攜帶型配子，1/18為完全正常配子，只有攜帶型配子和完全正常配子能夠產(chǎn)生表型正常后代，其中完全正常配子產(chǎn)生的后代，才能不再面臨相同的生育問(wèn)題。也就是說(shuō)，如果不借助科學(xué)手段干預(yù)，夫婦雙方只能碰運(yùn)氣懷孕或經(jīng)歷反復(fù)的自然流產(chǎn)，最終身心俱疲也不一定能獲得一個(gè)健康的寶寶。

　　針對(duì)這種情況，常規(guī)的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)-染色體整倍性篩查技術(shù)(PGT-A)，只能篩查掉異常配子，剩下的胚胎為攜帶型配子和完全正常配子，所以仍然有50%的幾率會(huì)存在易位攜帶的可能，攜帶型子代依然會(huì)面臨不孕不育、反復(fù)流產(chǎn)、生育畸形兒等風(fēng)險(xiǎn)，所以非常有必要進(jìn)一步篩查出攜帶型配子產(chǎn)生的胚胎，防止這些胚胎植入，從而徹底阻斷染色體易位攜帶在家族中的遺傳，讓后代不再受此困擾。

　　三代測(cè)序技術(shù)(SMRT)可謂是常規(guī)技術(shù)的修訂和補(bǔ)充，然而在西北地區(qū)并未有成功病例，為了幫助王女士夫婦圓夢(mèng)，王曉紅團(tuán)隊(duì)制定了詳細(xì)的臨床治療方案，經(jīng)一系列過(guò)程，共獲得7枚胚胎。經(jīng)過(guò)三代測(cè)序技術(shù)，篩查出2枚健康胚胎，既沒(méi)有攜帶4、5號(hào)相互易位的衍生染色體。

　　2021年6月，醫(yī)生從2枚正常胚胎中選擇了一枚進(jìn)行單囊胚移植，并且在孕18周時(shí)進(jìn)行羊水穿刺，產(chǎn)前診斷結(jié)果與胚胎檢測(cè)結(jié)果一致，胎兒無(wú)染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常，2022年3月15日，王女士足月順利分娩一健康女嬰，重4000克。

　　據(jù)王曉紅主任介紹，唐都醫(yī)院婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)中心在胚胎植入前相互易位染色體攜帶者篩查技術(shù)方面，不斷優(yōu)化更新，分別于2018年9月，誕生西北首例顯微切割技術(shù)相互易位攜帶者篩查試管嬰兒，2019年12月，誕生全軍及西北首例單體型連鎖分析技術(shù)(PGH)技術(shù)試管嬰兒。此次，將三代測(cè)序技術(shù)應(yīng)用于胚胎植入前相互易位染色體攜帶者篩查，集成了前兩種胚胎易位染色體攜帶篩查技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)，全面、精準(zhǔn)地檢測(cè)全基因組范圍內(nèi)的相互易位斷裂點(diǎn)。該技術(shù)的實(shí)施將有效提高相互易位攜帶家庭完全正常胚胎的植入概率，幫助更多的家庭阻斷相互易位攜帶的親子代傳遞，是提高優(yōu)生優(yōu)育機(jī)率的一項(xiàng)重要技術(shù)。

　　截至目前，醫(yī)院已采用最新的三代測(cè)序技術(shù)完成了15對(duì)夫妻138枚胚胎，從中識(shí)別出完全正常的非染色體相互易位攜帶的胚胎21枚，攜帶型胚胎19枚。11例患者進(jìn)行了移植，已出生3名健康嬰兒，目前尚有5例妊娠中，臨床妊娠率72.72%。(劉婷婷 王珺)

【編輯：阿琳娜】